Ichthyosis

Was ist Ichthyosis?

Ichthyosis ist ein Sammelbegriff für Erbkrankheiten, bei denen die Haut vermehrt Schuppen bildet.
Ichthyosis wird auch als Fischschuppenkrankheit bezeichnet. Eigentlich ist es ein Oberbegriff, unter den mehrere Erkrankungen zusammengefaßt werden, die alle etwas gemeinsam haben: Die Betroffenen leiden unter trockener Haut und einer vermehrten Bildung von Hautschuppen. Aus diesem Grunde ist die Ichthyosis auch eine Verhornungsstörung. Weil aber diese Erkrankung auch ein Erbleiden ist, kann man die Ichthyosis in vielen Büchern auch unter der Kategorie - Erbkrankheiten - finden. Eigentlich ist der Name Fischschuppenkrankheit auch nicht so ganz zutreffend, weil die Schuppen sich nicht überlappen wie bei einem Fisch. Bei der Ichthyosis liegen die Schuppen pflasterartig nebeneinander. Sie bilden eher ein Muster, wie die Haut eines Reptils.

Ichthyosis vulgaris

Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form von Ichthyosis. Von 1000 Menschen ist einer von dieser Erkrankung betroffen. Für die Genetiker unter Ihnen: Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Männer und Frauen sind gleichermaßen häufig betroffen.

Die Krankheit bricht in den ersten beiden Lebensjahren aus. Der Ausbruch von Ichthyosis vulgaris liegt bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren. Bis zu Pubertät verstärken sich die Symptome und bleiben dann im wesentlichen unverändert. Die Beschaffenheit der Haut ist trocken. Der Grund dafür ist die verminderte Aktivität der Talg- und Schweißdrüsen. Die Schuppen der Ichthyosis vulgaris sind grau bis grünlich und fallen feinpulverig ab.

Die Streckseiten von Armen und Beinen sind betroffen. Typisch für dieses Krankheitsbild ist der symmetrische Befall der Extremitäten. Dabei sind vor allem die Streckseiten betroffen. Auf Rücken, Hände und Gesicht finden sich selten Krankheitszeichen. Charakteristischerweise werden die Gelenkbeugen immer freigelassen und die Hand- und Fußlinienmuster sind typisch überbetont vergröbert. Die Haut der Hände fühlt sich trotzdem samtartig weich an.

Im Sommer geht es vielen besser. Weil die Ichthyosis vulgaris eine Erbkrankheit ist, ist eine vollständige Heilung meistens nicht zu erreichen. Durch die Therapie können die Symptome jedoch gelindert werden. Positiv wirken sich auch hohe Luftfeuchtigkeit und warme Temperaturen aus. Aus diesem Grund geht es den Betroffenen im Sommerurlaub oft besser.

X-chromosomal Ichthyosis

Fast nur Männer sind betroffen. Die X-chromosomal vererbbare Ichthyosis, führt fast nur bei Männern zu Symptomen. Sie ist die zweithäufigste Form der Ichthyosis. An ihr erkrankt von 6000 Menschen einer.

Die Krankheit zeigt sich früh. X-chromosomale Ichthyosis zeigt sich bereits in den ersten Lebensmonaten oder sogar schon bei der Geburt. Nach dem ersten Auftreten verstärken sich die Krankheitszeichen bis zur Pubertät.

Brust, Rücken und Gelenkbeugen sind befallen. Anders als bei der autosomal-dominant vererbbaren Form befällt sie die Brust und den Rücken und ebenfalls die Gelenkbeugen. Das ist ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal. Die Hände und Füße bleiben ausgespart und die Handlinienmuster sind normal. Auch die Schuppen sehen anders aus. Bei der X-chromosomalen Ichthyosis sind die Schuppen gröber und haben eine bräunliche Farbe.

Frauen leiden nur unter leichten Symptomen. Die Schuppung ist bei der X-chromosomalen Ichthyosis schwerer, als bei der Ichthyosis vulgaris. Aber auch hier findet in der warmen Jahreszeit eine Linderung der Symptome statt. Ganz selten erkranken auch Frauen an dieser Krankheit. Sie leiden dann aber nur unter leichten Symptomen, z. B. leichter Schuppung und tiefsitzender Hornhauttrübung.

Refsum-Syndrom

Das Refsum-Syndrom kann neurologische Schäden herbeiführen. Das Refsum-Syndrom ist vom äußeren Erscheinungsbild und unter dem Mikroskop (histologisches Bild) der Ichthyosis vulgaris sehr ähnlich. Die Ursache für die vermehrte Schuppung liegt aber nicht, wie bei der Ichthyosis vulgaris in einer mangelnden Abschilferung der Schuppen. Vielmehr wir bei den vom Refsum-Syndrom Betroffenen die Fettsäure Phytansäure vermehrt in der Haut gespeichert. Dadurch wird die Haut trocken und schuppig. Das Refsum-Syndrom wird außerdem von vielen neurologischen Symptomen, wie Nachtblindheit, Polyneuritis oder Ataxie (Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen) begleitet.

Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis

Erythrodermien treten oft als Folge anderer Erkrankungen auf. Als Erythrodermien bezeichnet man entzündliche Prozesse der Haut, bei denen es zu Rötung, Schuppung und Juckreiz kommt. Eine Erythrodermie kann verschiedene Ursachen haben. Sie kann genetisch bedingt sein, oder als Folge einer Arzneimittelallergie auftreten. Sie kann als Begleitsymptom bei Leukämie auftreten, oder sich nach einer Hauterkrankung, z. B. der Schuppenflechte entwickeln. Die hier vorgestellte Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis ist eine vererbte Form der Ichthyose, die ebenfalls Krankheitszeichen der Erythrodermien aufweist.

Es gibt eine blasenbildende und eine blasenlose Form. Bei der Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis, die auch eine Form der Ichthyose ist, werden zwei Arten unterschieden, die bullöse Form (d.h. blasenbildende) und die nicht-bullöse Form.

Die Veranlagung, sehr schnell Blasen zu bilden, bleibt das ganze Leben lang bestehen. Bei der blasenbildenden Form kommt es unmittelbar nach der Geburt oder schon im Mutterleib zu einer ausgeprägten Ablösungen der Oberhaut. Die darunterliegende Haut ist gerötet. Die Haut des Kindes sieht aus, als wäre sie verbrüht. Im weiteren Verlauf bilden sich Blasen, die immer wieder auftreten. Die Blasen bilden sich zurück, ohne Narben zu hinterlassen. Nach und nach wird die Haut immer trockener und fängt an, zu schuppen. Die Haut ist aber stets gerötet. Die Schuppen haben einen stacheligen Charakter und eine schmutzig-braune Färbung. Teil des Krankheitsbildes kann auch ein verstärktes Nagel- und Haarwachstum sein. Die Veranlagung, bei mechanischer Beanspruchung, äußerst schnell Blasen zu entwickeln, bleibt bestehen. Die blasenbildende Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis ist eine seltene Erkrankung. Nur einer von 500.000 ist betroffen. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Die gerötete Haut des Neugeborenen ist von feinen Schuppen bedeckt. Die nicht blasenbildende Form der Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis hat einen autosomal-rezessiven Erbgang. Sie kommt genauso selten vor, wie die blasenbildende Form. Typisch für diese Erkrankung ist, daß Neugeborene in einen pergamentartigen Sack eingehüllt sind. Der - Sack - wird nach zwei Tagen abgestoßen. Erst jetzt kommt die gerötete Haut und von feinen Schuppen bedeckte Haut des Neugeborenen zum Vorschein. Dabei ist die Haut des ganzen Körpers befallen. ähnlich wie bei der blasenbildenden Form kann es zu beschleunigtem Nagel- und Haarwachstum kommen.

Therapie

Eine vollständige Heilung gibt es nicht. Die Symptome können aber gelindert werden. Die Verhornungsstörungen der Ichthyosis-Form beruhen auf genetischen Defekten. Eine Behandlung kann nur für die Dauer der Therapie Erfolge erbringen. Die Behandlung besteht in erster Linie im Einfetten der Haut. Das zielt drauf ab, die Schuppen zu lösen und die Haut einzufeuchten. Dazu können Harnstoff-Präparate oder Retinoide örtlich verwendet werden. Auch öl- und Salzbäder sind hilfreich. Auch Höhensonne oder Klimaaufenthalte können die Symptome verbessern. Alle diese Maßnahmen unterstützen sinnvoll eine medikamentöse Therapie.

Genaue Abwägung der Medikation bei Schwangeren und Kindern. Bei Frauen sollte Retinoid Acitretin nur nach Abwägung eingesetzt werden. Es kann im Falle einer Schwangerschaft zu Mißbildungen beim Kind führen. Wegen seiner möglicherweise schädigenden Einflüsse auf das Skelettsystem ist der Einsatz dieses Medikamentes bei Kindern auch vorsichtig zu bewerten.

Berufsberatung gehört dazu. Zu einer umfassenden vorbeugenden Beratung gehören auch Informationen zur Berufswahl für die Betroffenen. Eine Tätigkeit in feuchtem Milieu und der Umgang mit entfettenden und hautschädigenden Substanzen kann sich auf den Verlauf der Erkrankung negativ auswirken.